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Malattie rare, un focus su screening neonatale esteso

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Il 14 febbraio UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie organizzano un Open day sullo screening neonatale esteso, rivolto a tutta la cittadinanza, operatori sanitari, medici e studenti. L’evento si svolge a Roma, al Policlinico Umberto I, nell’Aula Magna A della Sapienza (Clinica Pediatrica, Viale Regina Elena 324), dalle ore 9 alle 13.30. 

Prevenzione. Lo screening neonatale esteso è uno degli strumenti più avanzati di prevenzione secondaria in pediatria istituito grazie alla Legge 167/2016 che permette, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue sul neonato, di individuare in modo tempestivo i neonati affetti da alcune malattie congenite e rare. Un’occasione d’oro per salvare la vita a migliaia di bambini. L’incontro di presentazione del progetto NS2 da parte di UNIAMO Federazione Malattie Rare con le associazioni partner del progetto fa parte di un tour che prevedere la diffusione di questa iniziativa in molte città italiane e prevede la presenza del prof. Eugenio Gaudio (Rettore della ‘Sapienza’), del dott. Vincenzo Panella (direttore generale) e del prof. Ferdinando Romano, direttore sanitario del Policlinico Umberto I, oltre che del prof. Bruno Marino (Dipartimento Materno Infantile e Scienze Urologiche, Sapienza) e del prof. Mario De Curtis (Neonatologia e Terapia Intensiva Policlinico Umberto I) e delle rappresentanze regionali. Si farà il punto della situazione su cosa è cambiato, nell’ambito SNE, nel corso del 2019. Interverranno la dott.ssa Simona Bellagambi, rappresentante UNIAMO sulla posizione delle associazioni dei pazienti sullo SNE, Manuela Vaccarotto, vice presidente di Aismme, in merito al test salvavita per tutti i bambini, la dott.ssa Alessandra Barca sulla rete regionale tra Centri Nascita e allo stato dei lavori nella Regione Lazio. A continuazione interverranno il prof. Antonio Angeloni sul laboratorio di screening neonatale, il prof. Vincenzo Leuzzi sull’importanza di una corretta presa in carico e la dott.ssa Domenica Taruscio sulla relazione tra malattie rare e screening neonatale. L’evento è organizzato nell’ambito del Progetto NS2 – Nuove Sfide, Nuovi Servizi, promosso da UNIAMO Federazione Malattie Rare in partenariato con le Associazioni Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus, e Aismme – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps e co-finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali. Il progetto si propone di stimolare il processo di empowerment delle associazioni di pazienti con incontri di formazione e con il potenziamento di help-line associative per le persone con malattia rara, nonché di sensibilizzare l’intera cittadinanza sui temi dei malati rari con Open Day nelle strutture per la diagnosi e cura.

Screening. “Quando si parla di screening neonatale esteso, la prima cosa a cui si pensa è la possibilità di avere una diagnosi precoce che può escludere o meno la presenza di alcune malattie nei bambini appena nati. Oltre a questo – spiega la presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro - è fondamentale pensare che ad una tempestiva diagnosi possa affiancarsi una adeguata presa in carico sanitaria e assistenziale. Scoprire l’esistenza di una malattia è un duro colpo ma se ci sono cura, terapia, supporto e accoglienza il percorso della persona affetta e della sua famiglia sarà un po’ meno faticoso e meno in salita”. UNIAMO si è impegnata e continuerà a chiedere percorsi e supporti per permettere ai pazienti e ai loro caregiver di vivere la propria vita senza difficoltà e in un’ottica di piena integrazione sociale”.  A conclusione dei lavori verrà presentata in anteprima la favola “L’elefante blu” di Emanuela Nava e Giulia Orecchia, una favola illustrata che aiuta grandi e bambini a parlare di malattie metaboliche ereditarie. Una copia del volume verrà donata a tutti i bambini presenti.

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