Svelati ultimi misteri: la mappa del genoma umano è completa

Per la prima volta è stata generata una sequenza completa e priva di interruzioni del genoma umano. A riuscirci gli scienziati del consorzio Telomere to Telomere (T2T), del National Human Genome Research Institute (NHGRI), dell’Università della California a Santa Cruz e dell’Università di Washington a Seattle, che hanno pubblicato i risultati del loro lavoro sulla rivista Science.

La grande mappa del genoma umano

A distanza di quasi 20 anni dall’avvio dello Human Genome Project, commentano gli esperti, questo importante traguardo sarà fondamentale per comprendere lo spettro della variazione genomica umana. Il team ha raccolto una sequenza completa e priva di interruzioni di circa 3 miliardi di basi di Dna.

Questo lavoro, aggiungono gli esperti, aiuterà inoltre a rispondere alle domande di biologia di base sul modo in cui i cromosomi si dividono. Il consorzio ha scoperto oltre 2 milioni di nuove varianti, che forniscono informazioni più accurate sulle varianti genomiche all’interno di 622 geni clinicamente rilevanti.
«La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico – dichiara Eric Green, direttore del NHGRI – e fornisce la prima visione completa del nostro Dna. Queste informazioni si aggiungono ai numerosi sforzi in corso volti a comprendere le sfumature funzionali del genoma umano, che potrebbero contribuire agli studi genetici su molte malattie». Il sequenziamento è stato possibile grazie al lavoro dello Human Genome Project, che ha coinvolto migliaia di ricercatori ed esperti, che hanno sviluppato strumenti di laboratorio, metodi computazionali e approcci strategici per migliorare la capacità di decifrare la sequenza genomica. Per riportare i risultati, gli scienziati hanno pubblicato sei articoli sulla rivista Science.

«Da quando abbiamo ottenuto la prima bozza della sequenza del genoma umano – afferma Evan Eichler, dell’Università di Washington – determinare la sequenza esatta di regioni genomiche complesse è stato impegnativo. Siamo davvero entusiasti di questo traguardo, anche se abbiamo ancora molti interrogativi da risolvere».
«Grazie a metodi di lunga lettura – osserva Karen Miga, co-presidente del consorzio T2T e ricercatrice presso l’Università della California a Santa Cruz – abbiamo compiuto progressi nella nostra comprensione delle parti più difficili e ricche di ripetizioni del genoma umano. Questa sequenza ha già fornito nuove informazioni sulla biologia del genoma e siamo davvero curiosi di sapere cos’altro sarà possibile comprendere grazie a queste informazioni».