A Torino arriva NeoGen, primo test neonatale per diagnosi di 500 malattie pediatriche

A Torino primo test neonatale, NeoGen, per avere una diagnosi precoce che copre 500 malattie pediatriche la cui identificazione pre-sintomatica o precoce possa incidere sull’evoluzione clinica. In un secondo tempo, verrà creato un database che contenga i dati di sequenziamento dei neonati arruolati per essere rianalizzati su indicazione clinica, ovvero in caso di esordio di malattie ascrivibili a patologia genetica, in modo da accelerarne e semplificarne la diagnosi.

Il Progetto NeoGen si occuperà delle analisi genetiche

Eccoli gli obiettivi di Progetto NeoGen, il programma di screening neonatale coordinato dalla Prof.ssa Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, con i co-investigators dell’Ospedale Infantile Regina Margherita e di IIGM, l’Italian Institute for Genomic Medicine, ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occuperà delle analisi genetiche sotto la guida di Saverio Minucci.

Lo screening neonatale esteso, SNE, esempio di prevenzione

Lo screening neonatale esteso (SNE) rappresenta da anni un formidabile esempio di prevenzione secondaria, che ha permesso finora l’identificazione e la terapia precoce di circa 50 malattie pediatriche.

Dal 2017, lo SNE è stato ampliato su tutto il territorio nazionale, consentendo così la prevenzione, grazie all’avvio precoce di specifiche terapie, di gravi problematiche cliniche (fra cui disabilità intellettiva, coma, insufficienza epatica, cataratta, morte improvvisa) in circa un neonato ogni 3 mila. I vantaggi dello SNE, inoltre, non sono limitati agli evidenti benefici clinici ma includono anche benefici socio – economici in termini di impatto sulla popolazione e di ottimizzazione delle risorse sanitarie.

Oggi, il Progetto NeoGen offre la possibilità di estendere lo screening neonatale a nuove malattie e incrementare ulteriormente il margine di beneficio.

NeoGen sarà avviato dal primo ottobre al Sant’Anna e al Regina Margherita

Sarà avviato a partire dal primo ottobre e prevede di arruolare nello studio circa 6 mila neonati dall’Ospedale Sant’Anna di Torino. I campioni raccolti, che non comportano rischi aggiuntivi per il neonato né tantomeno per i genitori, verranno sottoposti a processazione presso il presidio Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino e, il DNA estratto, verrà inviato a IIGM, che si occuperà della successiva analisi genetica mediante il Whole Exome Sequencing (WES).

Il referto prodotto al termine dell’analisi e interpretazione dei risultati verrà inviato al team multidisciplinare dell’Ospedale Infantile Regina Margherita che, in caso di positività, si occuperà del richiamo dei neonati e dell’avvio dello specifico percorso clinico-assistenziale.

Il Progetto coinvolgerà circa 6 mila neonati

Tutti i neonati arruolati saranno sottoposti a follow-up che prevede la raccolta di informazioni cliniche al momento dell’arruolamento fino ai 3 anni di vita in stretta collaborazione con il Pediatra di Libera Scelta (PLS).

Il Progetto NeoGen è stato approvato dal Comitato Etico Territoriale (Cet) il 26 luglio 2023 ed è sostenuto da Fondazione Compagnia di San Paolo e Fondazione Maria Teresa Lavazza, rispettivamente per 2 milioni di euro e 700 mila euro.

«Il progetto NeoGen – spiega Franca Fagioli – è un progetto innovativo di screening neonatale per la prevenzione secondaria che permetterà una diagnosi genetica e terapia precoce di 500 malattie pediatriche. Un sostegno molto importante per il quale ringraziamo la Fondazione Compagnia di San Paolo e la Fondazione Maria Teresa Lavazza che da sempre permettono ai nostri ospedali Sant’Anna e Regina Margherita di confermarsi Centri di eccellenza in Italia».

«NeoGen permetterà di ampliare le malattie identificabili»

Per Giovanni La Valle, Direttore generale Città della Salute di Torino, «il progetto NeoGen consentirà di ampliare enormemente le malattie identificabili attraverso lo screening neonatale e permetterà una diagnosi genetica precoce, intervenendo, se necessario, con trattamenti “salvavita” e/o migliorativi dello stato di salute. Si tratta di un programma altamente innovativo che, a brevissimo, sarà diffuso in maniera capillare a favore dei bimbi nati al Sant’Anna. Una concreta opportunità anche per i loro genitori, quindi, che avranno la possibilità di accedere per i loro figli a uno studio d’avanguardia reso possibile grazie alle competenze e agli asset di IIGM, nostro ente strumentale di eccellenza dedicato alla ricerca nel campo della genetica e della genomica, e al team multidisciplinare medico guidato dalla Prof.ssa Fagioli».

Per il Progetto NeoGen macchinari con stazioni robotiche

Giuseppe Lavazza, presidente Fondazione Maria Teresa Lavazza, spiega che «per sequenziare il DNA ci avvaliamo di macchinari di “next generation sequencing” (NGS) con stazioni robotiche in grado di operare su moltissimi campioni in maniera automatizzata – “automated high throughput sequencing”. Si tratta di strumentazioni già utilizzate in ambito sperimentale e che in ambito clinico sono impiegate in progetti quasi esclusivamente diretti a pazienti oncologici, soprattutto nei Paesi anglosassoni. Queste nuove tecnologie hanno raggiunto oggi un livello di robustezza e riduzione dei costi tali da renderne possibile la realizzazione di uno studio estremamente innovativo come il Progetto NeoGen che dimostra l’utilità dell’alta tecnologia impiegata per la popolazione, estendendo le patologie identificabili mediante lo screening neonatale».

Saverio Minucci, Direttore Iigm – Italian Institute for Genomic Medicine, dal canto suo, evidenzia che «ancora una volta l’ospedale Regina Margherita di Torino si conferma un luogo di eccellenza per la cura dei bambini, per lo studio e per la ricerca sulle malattie pediatriche con un progetto ad alto valore innovativo. Favorire la diagnosi precoce delle malattie, soprattutto nei bambini, significa offrire ai piccoli e alle loro famiglie l’opportunità di cure efficaci. La sanità pubblica è d’avanguardia ogni volta che risponde con tempestività alle esigenze dei pazienti, fa ricerca e mette in campo terapie innovative, lo è ancora di più quando si occupa dei nostri bambini che insieme sono la parte più fragile e il futuro della nostra società».